Akromegalia to choroba rzadka i nadal zbyt rzadko rozpoznawana we wczesnym stadium, choć jej objawy są bardzo charakterystyczne. Zmiany postępują powoli. Sukcesywnie powiększają się dłonie i stopy, a rysy twarzy zaostrzają się – m.in. poszerza się nos, usta stają się pogrubiałe, a żuchwa mocno zarysowana. Akromegalia daje też inne objawy, takie jak m.in. nawracające bóle głowy, bóle stawów, zaburzenia snu, zmiany nastroju, nadmierną potliwość, ale też i zaparcia. Jakie są przyczyny tej choroby i jak prawidłowo ją diagnozować? Na te i inne pytania odpowiadają profesor Marek Ruchała oraz profesor Ewelina Szczepanek-Parulska specjaliści endokrynologii.

Akromegalia to rzadka, przewlekła, niezwykle charakterystyczna choroba spowodowana nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu przez guz przysadki. Częstość występowania akromegalii szacuje się na 70 przypadków na 1 mln osób. W Polsce każdego roku rozpoznaje się około 250 nowych przypadków, a przybliżona liczba pacjentów cierpiących na to schorzenie sięga około 3000 chorych. Chorobę tę stwierdza się z podobną częstością zarówno u kobiet, jak i mężczyzn, najczęściej pomiędzy czwartą a szóstą dekadą życia. Nieleczona akromegalia może skrócić życie nawet o 30 proc. w porównaniu z populacją ogólną.

Prawdopodobnie na akromegalię cierpiał władca starożytnego Egiptu z XVIII dynastii, faraon Amenhotep IV, którego wyróżniała specyficzna budowa twarzy – wydatne łuki brwiowe,  powiększone wargi czy wysunięta do przodu, rozrośnięta żuchwa. Niektórzy przypuszczają, że na akromegalię mógł chorować także jeden z prezydentów Stanów Zjednoczonych – Abraham Lincoln. Miał on bowiem 197 cm wzrostu, długie ręce, nieprzeciętnie duże stopy oraz dłonie. Najbardziej znanymi współcześnie postaciami, u których wykryto akromegalię, są Maurice Tillet, pierwowzór bajkowego Shreka oraz Rondo Hatton, amerykański aktor, którego wizerunek chętnie wykorzystywano w filmach grozy. Na akromegalię chorował też aktor jako jedyny grający czarny charakter w filmie o przygodach Jamesa Bonda - Richard Kiel, odtwarzający rolę „Buźki” z filmach „Szpieg, który mnie kochał” i „Moonraker” u boku Rogera Moora.

CZEGO NIE WIDAĆ GOŁYM OKIEM

Akromegalia to rzadka, wolno postępująca i podstępna choroba. Jak podkreśla prof. dr hab. med. Marek Ruchała, Kierownik Katedry i Kliniki Endokrynologii, Przemiany Materii i Chorób
Wewnętrznych Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, Prezes Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego, to nie odmienny wygląd czyni akromegalię groźną. Na skutek nadmiernego wydzielania hormonu wzrostu u pacjentów dochodzi bowiem do niebezpiecznego dla ich zdrowia przerostu tkanek miękkich oraz rozrostu kości i narządów wewnętrznych.

Zmiana wyglądu u pacjenta postępuje powoli, ale jest coraz bardziej widoczna zwłaszcza dla otoczenia. Szczególnie uderzające jest porównanie zdjęć pacjenta sprzed objawów i po rozwinięciu się choroby. Zwracanie uwagi na zmianę jego fizjonomii skutkuje u pacjenta obniżeniem nastroju czy depresją, brakiem samoakceptacji, a nawet poczuciem izolacji społecznej. Obserwowane zmiany budowy ciała są niezwykle pomocne w rozpoznawaniu choroby, ale musimy mieć świadomość tego, że to nie wygląd a zmiany ogólnoustrojowe wywołane nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu są zagrożeniem dla życia naszych pacjentów. Hormon wzrostu za pośrednictwem insulinopodobnego czynnika wzrostu IGF1 prowadzi do bardzo poważnych powikłań, także śmiertelnych. Nieleczona akromegalia skraca życie średnio o około 10 lat i jest to związane z opóźnieniem jej rozpoznania. Jedną z wiodących przyczyn zwiększonej chorobowości i śmiertelności naszych pacjentów są choroby układu sercowo-naczyniowego związane z nadciśnieniem tętniczym, powiększeniem jam serca i jego niewydolnością - wyjaśnia prof. Marek Ruchała.

- Zmiany wyglądu i sprawności psychofizycznej są przyczyną pogorszenia funkcjonowania zawodowego, społecznego i rodzinnego naszych pacjentów. Chorzy ze źle kontrolowaną akromegalią nie tylko żyją krócej, ale co nie mniej istotne - jakość ich życia jest również zdecydowanie obniżona – dodaje prof. dr hab. n. med. Ewelina Szczepanek-Parulska specjalista w dziedzinie endokrynologii oraz chorób wewnętrznych.

DIAGNOSTYKA MOŻE TRWAĆ BLISKO DEKADĘ!

W Poznaniu co roku wykrywa się kilkanaście nowych przypadków akromegalii. Jak podkreśla prof. Marek Ruchała, dane te nie są jednak precyzyjne, gdyż wielu pacjentów wciąż pozostaje niezdiagnozowanych, nie wiedząc nawet o istnieniu choroby. Zazwyczaj od pojawienia się pierwszych objawów do postawienia właściwej diagnozy mija kilka lat.

– W mojej ocenie szacowana zachorowalność na akromegalię jest zaniżona. Niestety pomimo widocznych zmian budowy ciała oraz typowych oznak chorobowych pacjenci są rozpoznawani w zaawansowanej fazie choroby, kiedy mamy już do czynienia z dużym guzem przysadki. Swoje dolegliwości i zmiany budowy ciała tłumaczą różnymi względami np. pracą fizyczną, starością czy ciężkimi warunkami życiowymi. Swoje dolegliwości często zgłaszają do lekarzy innych specjalności - stomatologów, reumatologów czy ortopedów. Nieco łatwiejszą sytuację obserwujemy u kobiet, które bardziej dbają o swój wygląd i starają się ustalić przyczynę zmian swojego wyglądu. Mężczyźni zgłaszają się w późniejszej fazie choroby często kiedy dołączają się objawy związane z niedoborem hormonów płciowych, osłabieniem libido i zaburzenia potencji. Inną przyczyną, która skłania pacjenta do wizyty są uporczywe bóle głowy
i zaburzenia widzenia czy potliwość ale te objawy najczęściej pojawiają się w późnej fazie choroby. - mówi prof. Marek Ruchała.

Jak dodaje prof. Ewelina Szczepanek-Parulska, jednym z objawów akromegalii może być także uporczywe zmęczenie, bezdech senny czy zespół cieśni nadgarstka czyli dolegliwości, z którymi w pierwszej kolejności pacjenci zgłaszają się do lekarzy innych specjalności niż endokrynologów.

AKROMEGALIA – CO TRZEBA WIEDZIEĆ?

Jak podkreśla prof. Marek Ruchała do niepokojących zmian, na jakie należy zwrócić uwagę, zalicza się: zmiana rozmiaru dłoni i stóp, powiększenie żuchwy, które skutkuje m.in. pojawieniem się szpar między zębami, powiększony język, wydatne łuki brwiowe, zauważalnie szerszy nos, czy zmiana barwy głosu. Ponadto chorzy często skarżą się na bóle głowy, bóle stawów, wzmożoną potliwość, uporczywe chrapanie, zaparcia i bóle brzucha. Może nawet dojść do zaburzenia pola widzenia oraz, o czym nie zawsze chorzy chcą mówić głośno, spadku libido i problemów ze współżyciem. 

– W przypadku pojawienia się niepokojących objawów chorobowych najlepszym rozwiązaniem jest zgłoszenie się do endokrynologa. W naszym ośrodku staramy się pacjentów z tym podejrzeniem przyjmować jak najszybciej, także na pobyt szpitalny jeśli potrzebne są dodatkowe testy. Najprostszym badaniem laboratoryjnym przesiewowym jest oznaczenie stężenia IGF-1. Z kolei w celu zlokalizowania guza należy wykonać rezonans przysadki. Pełne wyleczenie jest możliwe w przypadku rozpoznania choroby na wczesnym etapie kiedy guz przysadki jest mały, nie nacieka struktur obocznych i dzięki temu możliwe jest neurochirurgiczne usunięcie guza w całości. Natomiast dzięki nowoczesnym lekom, możliwa jest skuteczna kontrola choroby. Leki te nie tylko normalizują stężenie IGF-1 a więc pomagają zapewnić biochemiczną kontrolę choroby, ale oddziałują bezpośrednio na guz przysadki, stabilizując jego rozmiar, a niekiedy nawet zmniejszając masę guza, przez co zapobiegają wznowie choroby u pacjentów, u których niemożliwe było radykalne wyleczenie poprzez zabieg neurochirurgiczny. Niezwykle ważna w obecnych czasach jest możliwość przyjmowania leczenia w domu   – podkreśla prof. Marek Ruchała.   

Co istotne, najnowsze badania wskazują iż w ostatnich latach na czoło wśród przyczyn zgonów pacjentów z akromegalią zaczynają wysuwać się nowotwory. Akromegalia zwiększa ryzyko wielu zarówno łagodnych jak i złośliwych guzów, w tym raka jelita grubego, piersi, płuc, nowotworów hematologicznych czy raka tarczycy. Dlatego tak ważna jest profilaktyka onkologiczna w tej grupie chorych – wskazuje prof. Szczepanek-Parulska.

GDZIE LECZYĆ AKROMEGALIĘ W WOJEWÓDZTWIE WIELKOPOLSKIM?

Klinika Endokrynologii, Przemiany Materii i Chorób Wewnętrznych UM w Poznaniu zajmuję się leczeniem akromegalii od ponad 60 lat. Tutaj pracował prof. Jerzy Kosowicz wybitny znawca tematu, który w 1978 roku wydał w USA atlas endokrynologiczny, w którym umieścił m.in. pacjentów z akromegalią. Aktualnie w Polsce mamy możliwość leczenia akromegalii na światowym poziomie, biorąc pod uwagę chociażby dostępność nowoczesnych metod farmakoterapii. W poznańskim ośrodku wykonano pierwsze w Polsce badanie rezonansu magnetycznego u chorego z akromegalią. Obecnie pod opieką Kliniki znajduje się ponad 200 osób z akromegalią, którzy mają zapewnioną zarówno pełną diagnostykę jak i pełen profil leczniczy. Klinika bierze też aktywny udział wraz z innymi ośrodkami w Polsce leczącymi pacjentów z akromegalią, w tworzeniu ogólnopolskiego rejestru pacjentów z tą chorobą. Ma to na celu ustalenie dokładnej charakterystyki pacjentów z akromegalią w naszej populacji, objawów, powikłań, sposobów terapii i jej skuteczności. A zatem zgromadzić informację potrzebne do tego, aby jeszcze lepiej i skuteczniej pomagać naszym chorym, a także jak najlepiej adaptować światowe wytyczne leczenia akromegalii na nasze warunki.

- W zespole klinicznym znajdują się specjaliści endokrynologii, chorób wewnętrznych
i medycyny nuklearnej z tytułami naukowymi profesora, dr habilitowanego i doktora nauk medycznych. W naszej działalności naukowej zajmujemy się zarówno problemami nowoczesnej diagnostyki, leczenia, ale także monitorowania powikłań akromegalii. Nasze prace publikowane są w czołowych czasopismach endokrynologicznych – dodaje prof. Marek Ruchała.

Ponadto w naszej jednostce odbywają staże lekarze specjalizujący się w endokrynologii, ale także staże specjalizacyjne z zakresu endokrynologii odbywane w ramach innych specjalizacji (m. in. medycyny rodzinnej, chorób wewnętrznych, kardiologii). To bardzo ważne, aby nie tylko endokrynolodzy, ale i lekarze innych specjalności a zwłaszcza lekarze rodzinni mieli świadomość występowania tej choroby i byli wyczuleni na pojawianie się jej symptomów u swoich pacjentów. Tylko w ten sposób mamy szasnę poprawić wykrywalność tego schorzenia a co za tym idzie – zwiększyć skuteczność jego leczenia – podkreśla prof. Szczepanek-Parulska.