2015-05-08
Choć w Europie pierwotne niedobory odporności nadal definiowane są jako choroby rzadkie z szacunków wynika, że na świecie dotykają one ok. 6 milionów osób. Oznacza to, że 1 na 1200 urodzonych dzieci może mieć

Pierwotnie niedobory odporności (PNO) stanowią grupę ponad 100 zróżnicowanych rzadkich chorób, niektórych uwarunkowanych genetycznie, o różnym stopniu ciężkości, związanych z dysfunkcją układu odpornościowego[1]. Choroby te najczęściej ujawniają się w okresie niemowlęcym i dziecięcym, ale mogą być również wykryte u osób dorosłych. Z badania przeprowadzonego na zlecenie kampanii „Postaw Na Odporność – zacznij od diagnozy” wynika, że ponad 65% Polaków wie, że PNO mogą być diagnozowane nie tylko u dzieci[2].

 

Na czym dokładnie polega ta choroba wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Anna Pituch-Noworolska, Ordynator Oddziału Immunologii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie – Nasz układ opornościowy ma za swoje zasadnicze zadanie ochronę naszego organizmu. Podstawą tego układu są wyspecjalizowane komórki, które bardzo ściśle ze sobą współpracują, co pozwala na zachowanie zdrowia i sprawności. Ten system obecnych w każdym narządzie komórek układu odporności sprawia, że gdy do organizmu dostają się patogenty, takie jak wirusy, toksyny czy bakterie, automatycznie uruchamia się mechanizm identyfikacji i zwalczania czynników chorobotwórczych. Czasami jednak wystarczy kilka, nawet niewielkich zakłóceń pracy komórek lub przekazywania ważnych sygnałów między komórkami, by układ odporności przestał działać prawidłowo. Właśnie tak dzieje się u osób z niedoborami odporności, u których albo brakuje komórek czyli części układu albo praca całego układu jest zaburzona. Jeśli mamy do czynienia z wrodzonym defektem tego układu mówimy o pierwotnym niedoborze odporności. Gdy zniszczenie układu opornościowego wywołane zostało przez inne czynniki np. czynnik środowiskowy, stosowane konieczne leczenie mamy do czynienia z wtórnym (nabytym) niedoborem. Ponieważ na układ odporności składają się komórki tworzące określone narządy, skutki zaburzenia funkcji układu odporności przejawiają się z bardzo zróżnicowany sposób czyli szeroki zakres objawów chorobowych, stąd mówimy o grupie ponad 100 schorzeń.

 

Po pierwsze diagnoza!

 

Statystyki pokazują, że około 70-90% osób cierpiących na pierwotne niedobory odporności nie zostało zdiagnozowanych[3] w okresie występowania objawów. W prajtce opóxnienie diagnostyki wynosi od średnio 4 do ponad 10 lat od pojawianie się pierwszych objawów klinicznych. Dlatego tak ważne jest mówienie o 10 czynnikach ostrzegawczych mogących świadczyć o PNO. Przy występowaniu nawet jednego z nich powinny być przeprowadzone badania w kierunku niedoboru odporności. Warto wiedzieć o jakich objawach mowa:

 

1.             Cztery lub więcej nowych zakażeń ucha środkowego w ciągu roku

2.             Dwa lub więcej zakażeń zatok obocznych nosa o ciężkim przebiegu w ciągu roku

3.             Trwająca dwa miesiące lub dłużej antybiotykoterapia bez wyraźniej poprawy

4.             Dwa lub więcej zapalenia płuc w ciągu roku

5.             Zahamowanie prawidłowego rozwoju dziecka lub przyrostu masy ciała

6.             Powtarzające się głębokie ropnie skórne lub narządowe

7.             Przewlekająca się grzybica jamy ustnej lub zakażenia grzybicze na skórze

8.             Konieczność długotrwałego stosowania antybiotyków dożylnych

9.             Dwa lub więcej ciężkich zakażeń tkanek głębokich, w tym posocznica

10.         Wywiad wskazujący na rodzinne występowanie pierwotnych niedoborów odporności

 

Więcej informacji na stronie edukacyjnej www.niedoboryodpornosci.pl

 

Długa droga do rozpoznania

 

Późne rozpoznanie niedoboru odporności niesie ze sobą konsekwencje w postaci rozwinięcia innych chorób, a co za tym idzie poważnych powikłań. Poza tym pacjent bez właściwej diagnozy skazany jest na ciągłą hospitalizację i znaczne obniżenie jakości życia.

 

Adrian Górecki, prezes Stowarzyszenia na rzecz osób z niedoborami odporności „Immunoprotect” tak opisuje swoją drogę do właściwej diagnozy – Pierwsze lata mojego życia to pasmo niekończących się ciężkich infekcji, wielotygodniowych pobytów w szpitalu i nieskutecznych antybiotykoterapii. W tym czasie rozwinęły się u mnie także inne choroby, takie jak przewlekłe zapalenie zatok czy przewlekłe zapalenie oskrzeli, z którymi muszę sobie radzić na co dzień. Pierwotny niedobór odporności został u mnie zdiagnozowany, gdy w wieku 6 lat zostałem przywieziony do szpitala w stanie krytycznym po kolejnym, ciężkim zapaleniu płuc. Rozpoznanie jakie postawili mi lekarze to agammaglobulinemia, czyli śladowa obecność limfocytów B w krążeniu. Na szczęście szybkie rozpoczęcie terapii pozwoliło mi wyjść na prostą. Najpierw byłem leczony przeciwciałami dożylnie, potem podskórnie. Rozpocząłem wówczas nowy etap życia. Oczywiście obecnie kontynuuję terapię, bo dzięki niej mogę normalnie funkcjonować.

 

Gdy pacjent dowiaduje się, że ma PNO pojawia się w jego życiu stres, zagubienie, niezrozumienie sytuacji i niepewność. Bardzo obciążająca jest informacja o tym, że mamy do czynienia z chorobą przewlekłą, czyli taką, której leczenie należy kontynuować przez całe życie. Ogromną rolę pełni wówczas rodzina, bliscy, ale również specjaliści opiekujący się chorym. Oswojenie się z diagnozą może trochę potrwać, ale świadomość istniejącej przewlekłej choroby oraz możliwości wprowadzenia odpowiedniego leczenia pomagają w pogodzeniu się z sytuacją.

 

Polskie obchody Światowego Tygodnia PNO

 

W ramach polskich odchodów Światowego Tygodnia PNO koordynatorzy 6. edycji kampanii „Postaw Na Odporność – zacznij od diagnozy” zaplanowali szereg wydarzeń mających na celu zwrócenie uwagi na jakość życia pacjentów z PNO w naszym kraju, wśród nich znalazły się:

 

• Warsztaty dla pacjentów i ich rodzin. Spotkania mają charakter cykliczny, odbywają się co roku i są okazją do integracji zarówno środowiska pacjentów, jak i środowiska lekarzy. To znakomita sposobność, by wspólnie pochylić się nad problemami pacjentów z PNO w naszym kraju. Tradycyjnie już za jedną z sesji wykładowych odpowiada Stowarzyszenie na rzecz osób z niedoborami odporności „Immunoprotect”. Miasta, w których odbyły się warsztaty to m.in. Kraków (18.04.), Łódź (24.04.), i Bydgoszcz (25.04.).
• Akcje edukacyjne w wybranych szpitalach. Eventy mają na celu uświadomienie społeczeństwu, że istnieje taka choroba jak PNO i pokazanie z czym się ona wiąże. Podczas akcji rozdawane będą materiały informacyjne dotyczące PNO w tym m.in. objawów ostrzegawczych tej choroby. Aby zwrócić uwagę na rolę układu odpornościowego w organizmie każdego człowieka wszyscy zainteresowani zostaną poczęstowani owocowo-warzywnymi koktajlami wzmacniającymi odporność.

Nadesłał: malina_n