Choć najstarsze opisy olbrzymów odnaleźć można już w starożytnych papirusach, Biblii czy Torze, akromegalię po raz pierwszy opisano dopiero w 1886 roku. Zrobił to francuski lekarz, nadając chorobie nazwę pochodzącą od greckich słów „akron”, czyli kończyna oraz „megas”, czyli wielki. Nie potrafił on jednak wskazać, co jest przyczyną jej występowania. Rok później odkrył to lekarz polskiego pochodzenia, Oskar Minkowski, który zauważył, że akromegalia związana jest z obecnością guza przysadki.

Prawdopodobnie na akromegalię cierpiał władca starożytnego Egiptu z XVIII dynastii, faraon Amenhotep IV, którego wyróżniała specyficzna budowa twarzy – wydatne łuki brwiowe,  powiększone wargi czy wysunięta do przodu, rozrośnięta żuchwa. Niektórzy przypuszczają, że na akromegalię mógł chorować także jeden z prezydentów Stanów Zjednoczonych – Abraham Lincoln. Miał on bowiem 197 cm wzrostu, długie ręce, nieprzeciętnie duże stopy oraz dłonie. Najbardziej znanymi współcześnie postaciami, u których wykryto akromegalię, są Maurice Tillet, pierwowzór bajkowego Shreka oraz Rondo Hatton, amerykański aktor, którego wizerunek chętnie wykorzystywano w filmach grozy.

CHOROBA O RÓŻNYCH OBLICZACH

Akromegalia to rzadka, wolno postępująca i podstępna choroba. Jak podkreśla prof. dr hab. med. Marek Ruchała, Kierownik Katedry i Kliniki Endokrynologii, Przemiany Materii i Chorób
Wewnętrznych Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, Prezes Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego, to nie odmienny wygląd czyni akromegalię groźną. Na skutek nadmiernego wydzielania hormonu wzrostu u pacjentów dochodzi bowiem do niebezpiecznego dla ich zdrowia przerostu tkanek miękkich oraz rozrostu kości i narządów wewnętrznych.

Zmiana wyglądu u pacjenta postępuje powoli, ale jest coraz bardziej widoczna zwłaszcza dla otoczenia. Zwracanie uwagi na zmianę jego fizjonomii skutkuje u pacjenta obniżeniem nastroju czy depresją, brakiem samoakceptacji, a nawet poczuciem izolacji społecznej. Obserwowane zmiany budowy ciała są niezwykle pomocne w rozpoznawaniu choroby, ale musimy mieć świadomość tego, że to nie wygląd a zmiany ogólnoustrojowe wywołane nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu są zagrożeniem dla życia naszych pacjentów. Hormon wzrostu za pośrednictwem insulinopodobnego czynnika wzrostu IGF1 prowadzi do bardzo poważnych powikłań, także śmiertelnych. Nieleczona akromegalia skraca życie średnio o około 10 lat i jest to związane z opóźnieniem jej rozpoznania. Najczęściej nasi pacjenci umierają na choroby układu sercowo-naczyniowego związane z uszkodzeniem aparatu zastawkowego,
z nadciśnieniem tętniczym i niewydolnością krążenia. Do tych powikłań dołączają się zaburzenia oddechowe z bezdechem sennym, cukrzyca, ale także inne powikłania w tym nowotworowe – wyjaśnia prof. Marek Ruchała.

DIAGNOSTYKA – DLACZEGO TAK PÓŹNO?

Szacuje się, że w Polsce na akromegalię cierpi ponad 2 tys. osób. W Poznaniu jak dotąd od początku roku wykryto 18 przypadków występowania akromegalii. Jak podkreśla prof. Marek Ruchała, dane te nie są jednak precyzyjne, gdyż wielu pacjentów wciąż pozostaje niezdiagnozowanych, nie wiedząc nawet o istnieniu choroby. Zazwyczaj od pojawienia się pierwszych objawów do postawienia właściwej diagnozy mija kilka lat.

– W mojej ocenie szacowana zachorowalność na akromegalię jest zaniżona. Niestety pomimo widocznych zmian budowy ciała oraz typowych oznak chorobowych pacjenci są rozpoznawani w zaawansowanej fazie choroby, kiedy mamy już do czynienia z dużym guzem przysadki. Swoje dolegliwości i zmiany budowy ciała tłumaczą różnymi względami np. pracą fizyczną, starością czy ciężkimi warunkami życiowymi. Swoje dolegliwości często zgłaszają do lekarzy innych specjalności - stomatologów, reumatologów czy ortopedów. Nieco łatwiejszą sytuację obserwujemy u kobiet, które bardziej dbają o swój wygląd i starają się ustalić przyczynę zmian swojego wyglądu. Mężczyźni zgłaszają się w późniejszej fazie choroby często kiedy dołączają się objawy związane z niedoborem hormonów płciowych, osłabieniem libido i zaburzenia potencji. Inną przyczyną, która skłania pacjenta do wizyty są uporczywe bóle głowy
i zaburzenia widzenia, ale te objawy najczęściej pojawiają się w późnej fazie choroby – mówi prof. Marek Ruchała.

AKROMEGALIA – CO TRZEBA WIEDZIEĆ?

Jak podkreśla prof. Marek Ruchała do niepokojących zmian, na jakie należy zwrócić uwagę, zalicza się: zmiana rozmiaru dłoni i stóp, powiększenie żuchwy, które skutkuje m.in. pojawieniem się szpar między zębami, powiększony język, wydatne łuki brwiowe, zauważalnie szerszy nos, czy zmiana barwy głosu. Ponadto chorzy często skarżą się na bóle głowy, bóle stawów, wzmożoną potliwość, uporczywe chrapanie, zaparcia i bóle brzucha. Może nawet dojść do zaburzenia pola widzenia oraz, o czym nie zawsze chorzy chcą mówić głośno, spadku libido i problemów ze współżyciem. 

– W przypadku pojawienia się niepokojących objawów chorobowych najlepszym rozwiązaniem jest zgłoszenie się do endokrynologa. W naszym ośrodku staramy się pacjentów z tym podejrzeniem przyjmować jak najszybciej, także na pobyt szpitalny jeśli potrzebne są dodatkowe testy. Najprostszym badaniem laboratoryjnym skryningowym jest oznaczenie stężenia IGF-1. Z kolei w celu zlokalizowania guza należy wykonać rezonans przysadki. Pełne wyleczenie jest możliwe w przypadku rozpoznania choroby na wczesnym etapie kiedy guz przysadki jest mały, nie nacieka struktur obocznych i dzięki temu możliwe jest neurochirurgiczne usunięcie guza w całości. Natomiast dzięki nowoczesnym lekom - analogom somatostatyny, które stosuje się co cztery tygodnie możliwa jest skuteczna kontrola choroby.  – podkreśla prof. Marek Ruchała.