Choć najstarsze opisy olbrzymów odnaleźć można już w starożytnych papirusach, Biblii czy Torze, akromegalię po raz pierwszy opisano dopiero w 1886 roku. Zrobił to francuski lekarz, nadając chorobie nazwę pochodzącą od greckich słów „akron”, czyli kończyna oraz „megas”, czyli wielki. Nie potrafił on jednak wskazać, co jest przyczyną jej występowania. Rok później odkrył to lekarz polskiego pochodzenia, Oskar Minkowski który zauważył, że akromegalia związana jest z obecnością guza przysadki mózgowej, który powoduje nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu.

Prawdopodobnie na akromegalię cierpiał przedstawiony już w Starym Testamencie Goliat. Starożytny wojownik przerastał innych o głowę – mierzył niemal 6 łokci, czyli około 2,7 metra wzrostu. Również i faraona osiemnastej dynastii Amnehotep IV wyróżniała specyficzna budowa twarzy - powiększone wargi, charakterystyczne łuki brwiowe czy wysunięta do przodu żuchwa. Niektórzy przypuszczają, że na akromegalię mógł chorować także jeden
z prezydentów Stanów Zjednoczonych – Abraham Lincoln. Miał on bowiem 197 cm wzrostu, długie ręce, nieprzeciętnie duże stopy oraz dłonie. Najbardziej znanymi współcześnie postaciami, u których wykryto akromegalię, są Maurice Tillet, pierwowzór bajkowego Shreka oraz Rondo Hatton, amerykański aktor, którego wizerunek chętnie wykorzystywano w filmach grozy.

CHOROBA O RÓŻNYCH OBLICZACH

Jak podkreśla prof. dr hab. n. med. Anhelli Syrenicz, kierownik Kliniki Endokrynologii, Chorób Metabolicznych i Chorób Wewnętrznych Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego
w Szczecinie oraz Przewodniczący Oddziału Zachodniopomorskiego Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego, a także Konsultant Wojewódzki w Dziedzinie Endokrynologii, to nie odmienny wygląd czyni akromegalię groźną.

- Na skutek nadmiernego wydzielania hormonu wzrostu w wątrobie produkowane są duże ilości insulinopodobnego czynnika wzrostu typu 1 (IGF-1), którego działanie na tkanki jest przyczyną szeregu objawów klinicznych. U pacjentów dochodzi do powiększenia twarzoczaszki, rąk, stóp, pogrubienia rysów twarzy, rozrostu tkanek miękkich i kości. Jednak zdecydowanie groźniejsze, niż zmiana wyglądu, są dla pacjenta zmiany w zakresie  układu krążenia, układu oddechowego, przewodu pokarmowego oraz zaburzenia metaboliczno-hormonalne, a także objawy miejscowe wynikające z obecności guza przysadki. Chorzy z akromegalią mają nadciśnienie tętnicze, zaburzenia rytmu serca, chorobę niedokrwienną serca, a z biegiem czasu dochodzi u nich do przewlekłej niewydolności krążenia. Zespół obturacyjnego bezdechu sennego u chorych z akromegalią prowadzi do przewlekłego niedotlenienia mózgu. Obecność cukrzycy i hiperlipidemii jest przyczyną przedwcześnie rozwijającej się miażdżycy. Obecność guza w przysadce może manifestować się bólami głowy i zaburzeniami widzenia. Trzeba także pamiętać, że u chorych z akromegalią może dochodzić do rozwoju łagodnych i złośliwych nowotworów jelita grubego i tarczycy – zauważa prof. Anhelli Syrenicz.

DIAGNOSTYKA – DLACZEGO TAK PÓŹNO?

Szacuje się, że w Polsce na akromegalię cierpi ponad 2 tys. osób. W województwie zachodniopomorskim pod opieką endokrynologiczną znajduje się około 40 pacjentów
z akromegalią. Od początku tego roku zdiagnozowano trzech nowych chorych. Jak podkreśla prof. Anhelli Syrenicz, dane te nie są jednak precyzyjne, gdyż wielu pacjentów wciąż pozostaje niezdiagnozowanych, nie wiedząc nawet o istnieniu choroby.

Zazwyczaj od pojawienia się pierwszych objawów do postawienia właściwej diagnozy mija kilka, a nawet kilkanaście lat. Należy postawić pytanie dlaczego mimo widocznych gołym okiem objawów choroba pozostaje tak długo nierozpoznana? Należy podkreślić, że choroba rozwija się powoli, zmiany wyglądu rozwijają się stopniowo na przestrzeni lat, co można zauważyć przeglądając zdjęcia pacjenta z poszczególnych lat. Zarówno pacjent jak i jego rodzina wiążą zmianę wyglądu ze starzeniem się, a powiększenie rąk z wykonywaną pracą fizyczną. Pacjent z akromegalią często ma objawy ze strony różnych narządów, trafia więc do gastrologa z powodu bólów brzucha, do reumatologa z powodu bólów kostno-stawowych, do kardiologa z powodu nadciśnienia tętniczego i zaburzeń rytmu, a do endokrynologa z powodu zmian guzkowych w tarczycy - mówi prof. Anhelli Syrenicz.

AKROMEGALIA – CO TRZEBA WIEDZIEĆ?

Jak podkreśla prof. Anhelli Syrenicz do niepokojących zmian, na jakie należy zwrócić uwagę, zalicza się: zmiana rozmiaru dłoni i stóp, powiększenie żuchwy, które skutkuje m.in. pojawieniem się szpar między zębami, powiększony język, wydatne łuki brwiowe, zauważalnie większe niż dotąd uszy i nos. Ponadto chorzy często skarżą się na wzmożoną potliwość, nadciśnienie, bezdech senny, uporczywe chrapanie, zaparcia, problemy ze wzrokiem czy też zmianę tonacji głosu. 

W przypadku zauważenia wspomnianych wcześniej niepokojących objawów należy zgłosić się do lekarza rodzinnego, który może chorego skierować do poradni endokrynologicznej lub
w przypadku istotnego podejrzenia akromegalii bezpośrednio na izbę przyjęć Kliniki Endokrynologii PUM. Należy pamiętać, że dysponujemy obecnie bardzo dobrymi metodami leczenia akromegalii, a pełne wyleczenie jest tym bardziej możliwe im szybciej choroba jest rozpoznana. Dużą rolę w tym aspekcie odgrywają lekarze podstawowej opieki medycznej, których czujność może przyśpieszyć kontakt pacjenta z endokrynologiem - podkreśla prof. Anhelli Syrenicz.

GDZIE LECZYĆ AKROMEGALIĘ W WOJEWODZTWIE ZACHODNIOPOMORSKIM?

Personel Kliniki Endokrynologii, Chorób Metabolicznych i Chorób Wewnętrznych Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie od blisko 40 lat zajmuje się pacjentami z akromegalią. Obecnie pod opieką ośrodka znajduje się około 40 chorych, a rocznie rozpoznawanych jest ok. trzech nowych przypadków. Ośrodek zapewnia pełną diagnostykę oraz leczenie akromegalii wszystkimi dostępnymi obecnie w kraju i za granicą metodami. Problemem pozostaje jednak fakt, że prawdopodobnie większość osób z województwa zachodniopomorskiego wciąż nie jest właściwie zdiagnozowana. W rezultacie trafiają oni do ośrodka zbyt późno, gdy choroba jest już mocno rozwinięta.   

- Tego typu akcje świadomościowe powinny służyć i lekarzom i pacjentom. Z jednej strony mają za zadanie uświadamiać pacjentów lub ich bliskich o istnieniu tej choroby, z drugiej strony zwiększyć czujność diagnostyczną lekarzy rodzinnych, tak by chorobę wykryć w miarę na najwcześniejszym możliwym etapie  – wyjaśnia prof. Anhelli Syrenicz.